Л.В.Курило Киевская медицинская академия последипломного образования им.П.Л.Шупика
Ацетонемический синдром - совокупность симптомов, обусловленных повышенным содержанием в крови кетоновых тел: ацетона, ацетоуксусной кислоты и b-оксимасляной кислоты - продуктов неполного окисления жирных кислот, образующихся при распаде кетогенных аминокислот. Кетонемия и приводит к накоплению кетоновых тел в тканях и развитию метаболического ацидоза с соответствующими последствиями. Она всегда сопровождается ацетонурией.
Ацетонемический синдром наряду с гипокинезией, ожирением, эндокринопатиями, вегетативно-сосудистыми дисфункциями, неврозами и психопатиями относится к дизадаптозам.
Различают первичный и вторичный ацетонемический синдром. Целый ряд заболеваний у детей сопровождается гиперкетонемией, которую следует рассматривать как вторичный ацетонемический синдром. К ним относятся: декомпенсированный сахарный диабет, инсулиновая гипогликемия, ренальная глюкозурия, гликогеновая болезнь, тиреотоксикоз, инфекционный токсикоз, токсические поражения печени, гиперинсулинизм, черепно-мозговые травмы, опухоли мозга в области турецкого седла, болезнь Иценко-Кушинга, лейкемия, гемолитическая анемия, голодание. Клиническая картина ацетонемического синдрома в таких случаях определяется основным заболеванием, на которое наслаиваются кетонемия и проявления типичной или атипичной подагры.
Трудности в работе врача связаны именно с первичным (идиопатическим) ацетонемическим синдром, и именно на нем сосредоточим наше внимание. Первичный ацетонемический синдром встречается у 4-6% детей в возрасте от 1 года до 12-13 лет, преимущественно с нервно-артритической аномалией конституции (НААК), и характеризуется перманентной гиперурикемией и периодическими метаболическими (ацетонемическими) кризами с развитием гиперкетонемии, ацетонурии, ацидоза. Очень часто (почти в 90% случаев) в структуре кризов наблюдается многократная рвота, которая определяется как ацетонемическая.
Правильное понимание особенностей НААК позволяет квалифицированно подойти к проблеме лечения ацетонемического синдрома и во многих случаях избежать его крайнего проявления - ацетонемического криза.
В настоящее время НААК рассматривается как энзимодефицитное состояние, характеризующееся: повышенной возбудимостью и быстрой истощаемостью нервной системы на всех уровнях рецепции с наличием доминантного очага застойного возбуждения в гипоталамо-диэнцефальной области; недостаточностью ферментов печени (глюкозо-6-фосфатазы, гипоксантин-гуанин-фосфорибозилпирофосфатсинтетазы); низкой ацетилирующей способностью ацетилкоэнзима А вследствие дефицита щавелевой кислоты, необходимой для вовлечения ацетилкоэнзима А в цикл Кребса; нарушением механизма повторного использования мочевой и молочной кислот; нарушением жирового и углеводного обмена; нарушением эндокринной регуляции метаболизма.
Дети с НААК сразу после рождения отличаются повышенной возбудимостью, эмоциональной лабильностью, нарушением сна, пугливостью. Возможна аэрофагия и пилороспазм. К годовалому возрасту обычно заметно отстают в массе от сверстников. Нервно-психическое развитие, напротив, опережает возрастные нормы. Дети быстро овладевают речью, проявляют любознательность, интерес к окружающему, хорошо запоминают и пересказывают услышанное, однако часто в поведении проявляют упрямство и негативизм. Начиная с 2-3 - летнего возраста у них отмечаются эквиваленты подагрических приступов и кризов в виде преходящих ночных болей в суставах, абдоминальных болей спастического
